×

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to powoduje osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik. Wyróżnia się kilka różnych jego postaci. Główny objaw stanowi osłabienie mięśniowe; pojawić mogą się również objawy neurologiczne, niedowłady i niewydolność oddechowa.

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

  1. Postać ostra (SMA1) – nazywana także chorobą Werdinga-Hoffmana. Jej objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu. Długość życia w przypadku tej postaci jest skrócona i zależy od nasilenia objawów. Cierpiące na nią dzieci nigdy nie będą w stanie samodzielnie siedzieć i poruszać się.
  2. Postać pośrednia (SMA2) – Pierwsze objawy występują w drugim półroczu życia; pacjenci zwykle żyją krócej niż osoby zdrowe. Dziecko cierpiące na tę postać jest przeważnie w stanie siedzieć, lecz nie może się poruszać o własnych siłach.
  3. Postać o późnym początku (SMA3) – najłagodniej przebiegający typ choroby, w którym dzieci są w stanie samodzielnie chodzić. Pierwsze symptomy pojawiają się po przekroczeniu 18 miesiąca życia.
  4. Typ dorosły (SMA4) – cechuje się późnym początkiem objawów, najczęściej u młodych dorosłych.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Pierwszy objaw rdzeniowego zaniku mięśni w okresie noworodkowym w przypadku ostrej choroby to osłabione napięcie mięśniowe. Zaobserwować można drżenia pęczkowe mięśni, które początkowo mogą być słabo widoczne ze względu na dobrze rozwiniętą tkankę tłuszczową. Dziecko cierpiące na tę dolegliwość układa się w pozycji żabiej.

Ze względu na zanik mięśni międzyżebrowych, oddychanie odbywa się tutaj torem przeponowym. Osłabione są także odruchy głębokie takie, jak kolanowy.

W przypadku postaci ostrej, dziecko staje się z czasem całkowicie unieruchomione. Posadzone zgina się, lecz nie jest w stanie utrzymać się w pozycji pionowej. Niedowłady oraz unieruchomienia niosą ze sobą konsekwencje takie, jak przykurcze oraz zniekształcenia.

Unieruchomienie i osłabienie mięśni przyczynia się do stopniowego rozwoju niewydolności oddechowej oraz krążenia. Znacznie szybciej dochodzi również do rozwoju infekcji. Upośledzona wentylacja płuc oraz zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych sprawia, że infekcje mają ciężki przebieg i zwykle wymagają hospitalizacji.

Rozpoznanie i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Diagnostyka opisywanej dolegliwości opiera się o badanie określonych fragmentu genu SMN, we fragmentach którego najczęściej pojawiają się nieprawidłowości. Możliwe jest również pobranie części mięśnia do badania histopatologicznego, jako że w rdzeniowym zaniku posiada on charakterystyczne zmiany w swojej budowie.

Nie ma możliwości farmakologicznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Możliwe jest wyłącznie łagodzenie objawów choroby lub spowalnianie jej postępu za pomocą rehabilitacji ruchowej. Kluczowe jest tutaj niedopuszczanie do rozwoju infekcji u dziecka.

Spodobał Ci się artykuł?
Wesprzyj Fundację Szlachetny Gest!

Zapisz mnie na newsletter:

Bądź na bieżąco:

Top