×

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba wrodzona, do rozwoju której dochodzi na skutek mutacji w genie kodującym biało CFTR. Jest to kanał białkowy, który odpowiada za transport jonów przez błony w gruczołach wydzielania zewnętrznego, czyli odprowadzających wydzielinę na skórę lub błony śluzowe.

Na skutek wytwarzania wadliwego białka lub braku jego syntezy, gruczoły produkują nadmierną ilość śluzu o nieprawidłowej konsystencji i zwiększonej lepkości. Zalega on w przewodach wyprowadzających, wywołując liczne symptomy składające się na obraz choroby.

Zmiany wywołane mukowiscydozą u najmłodszych dotyczą głównie układu oddechowego oraz pokarmowego. Zalegająca w drogach oddechowych wydzielina przyczynia się do zwężenia oskrzeli.  Choroba ta objawia się także uporczywym, napadowym kaszlem bez odkrztuszania wydzieliny. Występować mogą również duszność oraz zadyszka.

Zaczopowany śluz powoduje rozdęcie oskrzeli i odcinkową niedodmę oraz stanowi dogodną pożywkę dla bakterii. Stan ten powoduje stale utrzymujące się ropne zapalenie oskrzelików.

Diagnostyka mukowiscydozy u dzieci

Ze względu na szereg różnego rodzaju objawów oraz fakt, iż pojawiają się one na różnych etapach życia, diagnostyka oraz leczenie mukowiscydozy u najmłodszych nie należy do najłatwiejszych. Na szczęście, wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie wdrożenie leczenia. Pozwala to na prawidłowy wzrost oraz rozwój przez zapobieganie niedoborom żywieniowym. Wprowadzona profilaktyka sprawia również, że rzadziej potrzebna jest antybiotykoterapia i hospitalizacja.

W związku z tym, w Polsce wprowadzone zostały badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u niemowląt. U dzieci między 3 a 6 dobą życia na bibułę pobiera się krew i oznacza w niej stężenie enzymu – immunoreaktywnej trypsyny (IRT1). Gdy przekracza ono normę, po uzyskaniu zgody od rodziców, przeprowadza się badania DNA wykrywające mutacje w genie kodującym białko CFTR, a między 21 a 28 dniem życia powtarza się oznaczenie stężenia IRT1.

Potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy u dzieci stanowi test wykazujący podwyższone stężenie chloru w pocie małego pacjenta. Przeprowadza się również badanie różnicy potencjałów w nosie.

Leczenie mukowiscydozy

Na chwilę obecną nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tej choroby. Terapia opiera się tutaj o poprawę jakości życia chorego. Dziecko powinno pozostawiać pod stałą opieką pulmonologa, dietetyka, fizjoterapeuty oraz psychologa, jako że chorzenie to dotyczy wielu układów organizmu ludzkiego.

Stosuje  się tu między innymi:

  • Leczenie farmakologiczne z zastosowanie leków mukolitycznych, rozkurczających oskrzela oraz glikokortykosteroidów wziewnych
  • dietę wysokoenergetyczną – bogatobiałkową i bogatotłuszczową,
  • fizykoterapię klatki piersiowej, która ma za zadanie oczyścić drogi oddechowe z zalegającej, lepkiej wydzieliny. Obejmuje ona oklepywanie lub wibracje klatki piersiowej, prowokowany kaszel lub zastosowanie specjalnych urządzeń mających na celu zapobieganie zamykaniu się oskrzeli podczas wydechu,
  • suplementację enzymów trzustkowych i witamin A, D, E oraz K.

Rokowania

Średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi od 20 do 30 lat i jest uzależniona od przebiegu choroby i rodzaju mutacji genu. Kluczowe znaczenie ma tutaj czynność układu oddechowego, jako że najczęstszą przyczyną zgonu w przebiegu mukowiscydozy jest niewydolność oddechową. Rokowania znacząco pogarszają nawracające infekcje, w szczególności bakteriami Pseudomonas aeruginosa lub Staphylococcus aureus. Niekorzystny wpływ ma również odma opłucnowa, rozwinięta cukrzyca oraz krwioplucie.

Dostępne obecnie metody leczenia mukowiscydozy u dzieci oraz nieustanne badania nad ich ulepszeniem mają szansę przyczynić się w najbliższym czasie do wydłużenia życia małych pacjentów.

Spodobał Ci się artykuł?
Wesprzyj Fundację Szlachetny Gest!

Zapisz mnie na newsletter:

Bądź na bieżąco:

Top