×

Małogłowie u dziecka – co to takiego?

Małogłowie, zwane również mikrocefalią, to zaburzenie neurorozwojowe, które z jednej strony charakteryzuje się patologicznie małymi dla płci oraz wieku wymiarami czaszki, z drugiej natomiast – niewielką masą mózgu. Może mieć ono wiele przyczyn i dotyka 1 na 1000 urodzonych dzieci.

Czym jest małogłowie?

Małogłowie u dzieci to stan neurologiczny występujący w sytuacji, gdy rozwijający się mózg nie rośnie w sposób prawidłowy. W konsekwencji, rozmiar głowy jest mniejszy niż u zdrowych maluchów. Mikrocefalia bywa objawem wrodzonym. Niekiedy dochodzi jednak do sytuacji, gdy pomimo prawidłowych rozmiarów czaszki przy urodzeniu zaburzony zostaje proces wzrostu w okresie wczesnodziecięcym. W praktyce klinicznej, rozpoznanie małogłowia można postawić w sytuacji, kiedy obwód głowy dziecka jest mniejszy niż dwa odchylenia standardowe od wartości przyjętych za referencyjne dla określonej płci i wieku. Według definicji antropometrycznej różnica ta wynosić powinna minimum trzy odchylenia standardowe.

Objawy małogłowia

  • zaburzenia poznawcze i inne problemy neurologiczne,
  • trudności z uczeniem się i przyswajaniem nowego materiału,
  • częściowa utrata funkcji motorycznych,
  • deformacja twarzoczaszki,
  • drgawki,
  • niski wzrost,
  • kłopoty z utrzymywaniem równowagi,
  • problemy z karmieniem dziecka.

Spory odsetek dzieci z małogłowiem posiada prawidłowy iloraz inteligencji i nie doświadcza szczególnych problemów związanych z aktywnością fizyczną czy nauką.

Uwarunkowane genetycznie przyczyny małogłowia

Do grupy tej zalicza się choroby genetyczne z grupy schorzeń jednogenowych, chorób uwarunkowanych jednoczynnikowo i liczbowych oraz strukturalnych aberracji chromosomowych takie, jak:

  • trisomie (zespół Downa),
  • zespoły delecji (zespół kociego krzyku),
  • zespoły mikrodelecji (zespół Angelmana),
  • zespoły niestabilności chromosomów (zespół Blooma),
  • choroby jednogenne (zespół Retta),
  • stany uwarunkowane wieloczynnikowo (holoprozencefalia).

Pozagenetyczne przyczyny małogłowia

  • ekspozycja na leki lub inne środki chemiczne w trakcie ciąży,
  • schorzenia ciężarnej takie, jak między innymi cukrzyca,
  • zakażenia wewnątrzmaciczne czynnikami chorobotwórczymi z grupy TORCH (m.in. toksoplazmoza wrodzona u noworodka),
  • niezakaźne schorzenia płodu obejmujące ośrodkowy układ nerwowy (m.in. urazy okołoporodowe).

Rozpoznanie i postępowanie diagnostyczne

Pierwszym i najważniejszym krokiem w postępowaniu terapeutycznym z dzieckiem u którego zostało stwierdzone małogłowie jest postawienie pełnego rozpoznania przyczyny leżącej u podłoża choroby. Może ono został wykryte już w okresie prenatalnym przy pomocy badania USG, najlepiej przezpochwowego. Przeprowadza się je w trzecim trymestrze ciąży, jako że wcześniej lekarz mógłby mieć problemy z interpretacją wyniku badania.

W grupie pacjentów, u których małogłowie rozwija się w okresie wczesnodziecięcym, w celu postawienia diagnozy niezbędne będzie uzyskanie szczegółowych informacji odnośnie dotychczasowego rozwoju psychoruchowego, przeprowadzenie wywiadu rodzinnego pod kątem uwarunkowanych genetycznie schorzeń, wykonanie pomiaru obwodu głowy u rodziców i pełnego badania fizykalnego u dziecka oraz regularne dokonywania pomiarów obwodu głowy.

Gdy małogłowie u małego pacjenta wiąże się z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej lub innymi zaburzeniami neurologicznymi, najczęściej wykonuje się badania obrazowe takie, jak RTG czaszki, tomografia komputerowa głowy oraz rezonans magnetyczny głowy.

W przypadku podejrzeń odnośnie genetycznego podłoża mikrocefalii, zastosowanie znajdują zarówno techniki molekularne, jak i cytogenetyczne.

Spodobał Ci się artykuł?
Wesprzyj Fundację Szlachetny Gest!

Zapisz mnie na newsletter:

Bądź na bieżąco:

Top