×

Czym jest choroba Battena?

Choroba Battena to dolegliwość genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W jej przebiegu pacjenci mogą doświadczać zaburzeń widzenia przechodzących w ślepotę. Dochodzić może także do rozwoju napadów padaczkowych oraz zaburzeń ruchowych. W jaki sposób rozpoznaje się młodzieńczą ceroidolipofuscynozę neuronalnę i w jaki sposób przebiegać powinno jej leczenie?

Przyczyny choroby Battena

Zespół Battena najczęściej rozwija się w wieku dziecięcym i występuje od 2-4 na 100 000 pacjentów. Jego przyczyną są mutacje genetyczne dotyczące enzymów związanych z lizosomami. Skutkiem mutacji jest gromadzenie się złogów we wnętrzu komórek organizmu, w tym nerwowych, w wyniku czego dochodzi do ich obumierania. Opisywana choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Objawy choroby Battena

Pierwsze objawy zaburzenia pojawiają się między 4 a 10 rokiem życia i dotyczą one zaburzeń widzenia. Problemy ze wzrokiem wynikają z faktu, iż w przebiegu choroby dochodzi między innymi do zaniku nerwu wzroku i zwyrodnienia siatkówki. Początkowo dziecko skarżyć może się na pogorszenie widzenia, które z czasem może przejść w ślepotę.

Objawy dotyczą tutaj jednak nie tylko narządu wzroku. Równie często występują napady padaczkowe, zaburzenia snu, nadaktywność, tendencja do zachowań agresywnych oraz utrata zdobytych wcześniej umiejętności, na przykład mowy.

Choroba Battena ma charakter postępujący i z czasem dochodzi do coraz wyraźniejszego pogorszenia stanu zdrowia dziecka. Pojawia się zaburzenie otępienne oraz utrata możliwości samodzielnego poruszania się.

Diagnostyka choroby Battena

Ostateczne rozpoznanie choroby Battena można postawić po wykonaniu badań genetycznych. Jako że jest to rzadko występująca dolegliwość, przed postawieniem diagnozy niezbędne będzie wykluczenie innych, częstszych potencjalnych przyczyn dolegliwości, z którymi boryka się mały pacjent. W związku z tym, w diagnostyce zespołu Battena wykonuje się między innymi badania obrazowe, badanie wzorkowych potencjałów wywołanych, badanie elektroencefalograficzne oraz badanie okulistyczne.

Leczenie oraz rokowanie

Choroba Battena jest dolegliwością nieuleczalną. Leczenie przyczynowe nie jest na chwilę obecną dostępne. Terapie genowe są natomiast na etapie opracowywania. Chorym proponuje się leczenie objawowe.

Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza to choroba o niepomyślnym rokowaniu. Znacząco skraca czas życia pacjentów i uniemożliwia ich samodzielne funkcjonowanie.

 

 

 

Spodobał Ci się artykuł?
Wesprzyj Fundację Szlachetny Gest!

Zapisz mnie na newsletter:

Bądź na bieżąco:

Top