×

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa to jedno z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, każda przyszła mama powinna pamiętać o wykonywaniu badań prenatalnych, dzięki którym możliwe jest wykrycie między innymi tego właśnie zaburzenia.

Pierwszy etap to badania nieinwazyjne – USG genetyczne wykonywane przez upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży, a także badania biochemiczne krwi. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80 procent. Znacznie lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego oraz testu PAPP-A – w ten sposób możliwe jest wykrycie około 95 procent przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być w tym przypadku nieprawidłowo ustalony pierwszy dzień ciąży czy poziom białek albo ciąża mnoga.

 

Za granicę wieku, powyżej której wskazane jest wykonanie badań prenatalnych uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają testy kariotypu płodu, którego materiał genetyczny można bezpiecznie, nieinwazyjnie pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, będącej badaniem opierającym się o pobranie wód płodowych przy pomocy strzykawki, przez powłoki brzucha. Drugie z nich, niestety, jest już inwazyjne.

 

Oba wskazane powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100 procentach wykluczają lub potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki takie, jak NIFTY czy Harmony to wydatek rzędu 2500 złotych (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest wyłącznie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. Aby uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

 

 

 

Spodobał Ci się artykuł?
Wesprzyj Fundację Szlachetny Gest!

Zapisz mnie na newsletter:

Bądź na bieżąco:

Top